“치료 가능한 실명 질환, 언제까지 기다려야 하는가?” 토론회 성료

- 희귀 유전성 망막질환 환자, 의료 전문가, 언론, 정부 관계자 등 참석

- 치료환경 개선을 위한 심도 있는 논의 진행

- 망막색소변성증 시각장애 VR 캠페인 병행으로 환자들의 어려움에 공감대 모아

정춘숙·서영석·신현영·최종윤 의원이 공동으로 주최하고, 실명퇴치운동본부와 미래건강네트워크가 함께 주관한 <치료 가능한 실명 질환, 언제까지 기다려야 하는가?> 정책 토론회가 성황리에 마무리 됐다. 

이번 토론회는 4월 27일 목요일 오후 1시 30분 국회의원회관 제8간담회의실에서 진행됐으며, 실명을 유발하는 희귀 유전성 망막질환의 치료환경 개선 방안을 모색하고자 마련되었다. 

토론회는 한국복지대학교 최영현 특임교수가 좌장을 맡고, RPE65 변이 망막색소변성증 진단 후 임상시험 참여를 통해 치료를 받은 박선경 환자와, RPE65 유전자 치료제의 국내 최초 투여에 성공한 삼성서울병원 안과 김상진 교수가 주제발표를 진행했다. 

토론자로는 실명퇴치운동본부 최정남 회장, SBS 조동찬 의학전문기자, 청년의사 김윤미 기자, 보건복지부 보험약제과 이하림 사무관, 건강보험심사평가원 약제관리실 유미영 실장이 참여했다. 

토론회에서는 소아 및 청소년기에 시작되어 16~18세에는 점차 양쪽 눈의 시력을 잃게 되고, 30대 이전에 완전 실명으로 진행되는 ‘RPE65 유전자 변이 망막색소변성증’ 사례를 중심으로 질환의 심각성과 치료 전망, 치료환경 개선을 위한 실질적인 정책적 대안 등에 대해 심도 있는 논의가 이어졌다. 

첫 번째 주제발표를 맡은 박선경 환자는 “어렸을 때부터 잘 보이지 않던 눈을 당연하게 여겼던 답답했던 시간을 지나, 제 병이 RPE65 유전자 변이 망막색소변성증이라는 것을 30년 만에 알게 됐다”면서 “저는 운 좋게 유전자 치료제 임상시험에 참여했고 실명의 공포와 위협에서 벗어나, 밤에도 혼자서 산책을 할 수 있는 완전히 새로운 삶을 살 수 있게 됐다”고 밝혔다. 

이어 “하지만 저와 같은 병을 앓고 있음에도 치료 시기를 놓친 제 동생은 치료를 받지 못해 결국 실명했다”며 “제 동생처럼 치료 기회를 잃어가는 환자들이 더 이상 생기지 않도록, 치료제를 실제로 쓸 수 있는 날이 하루빨리 오길 바란다”고 호소했다. 

이어진 주제발표는 삼성서울병원 안과 김상진 교수가 진행했다. 김 교수는 “RPE65 유전자 변이에 의한 유전성 망막변성은 어렸을 때부터 심한 야맹증과 저시력을 보이며 점차 시야가 좁아지다 실명에 이르는 질환”이라며, “치료 방법이 전무했던 실명 질환이지만, 최근 개발된 유전자 치료제는 임상시험 등을 통한 실제 환자분들의 치료 사례를 통해 그 효과와 가치가 입증되고 있다”고 밝혔다. 

이어 “그러나 해당 신약은 아직까지 보험 급여가 지연되고 있는 상황으로, 시간이 지날수록 치료 가능성이 줄어들고 있는 망막색소변성증 환자들의 적시 치료를 위해 질환과 유전자 치료제의 특성을 고려한 맞춤형 급여기준을 조속히 논의해 주길 바란다”고 강조했다.

이어진 패널토론에서 첫 번째 발표에 나선 실명퇴치운동본부 최정남 회장은 “해외에서는 유전자 치료제로 치료받은 환자들이 이미 일상으로 복귀했지만, 우리나라만 지금 5년의 세월이 흐르도록 임상시험 외 치료 사례가 전무한 상황”이라며, “치료제 접근성이 제한되면, 결국 피해를 받는 것은 환자의 몫인 만큼 희귀질환 신약 접근성 제고를 위한 다양한 대안과 논의가 필요하다”고 주장했다. 

SBS 조동찬 의학전문기자는 “영국 등 해외사례에 비추어 볼 때 우리나라의 의료 시스템과 제도는 선진적인 수준”이라며 “이미 해외보다 잘 되어 있는 의료 시스템을 비교할 것이 아니라, 자살률, 재난적 의료비 등 우리나라가 부족한 부분의 데이터를 참고해 제도개선 방향을 고민해야 할 것”이라고 말했다. 

청년의사 김윤미 기자는 “중증 질환 치료 접근성 향상을 위해 정부가 중장기 계획을 발표하는 등 신속한 급여등재를 위한 제도 개선이 차근히 이루어지고 있지만, 시스템을 갖추는 데에 오랜 시간이 걸리는 것이 사실”이라며 “건강보험 재정 외 재원 마련 등 별도의 제도를 통해 사각지대의 환자를 도울 방법에 대한 고민이 필요할 것이며, 특히 정해진 약가제도만을 고집할 것이 아니라 제약사가 제안하는 선제적인 방안에 대해서 정부가 열린 마음으로 검토하는 등의 노력도 필요하다”고 밝혔다. 

이어 보건복지부 보험약제과 이하림 사무관은 건강보험 재정의 한계로 부득이 우선순위를 정할 수밖에 없는 정부의 한계점과 향후 제도개선 방향에 대해, 건강보험심사평가원 유미영 실장은 희귀질환 치료제 급여 프로세스 및 주요 동향과 망막색소변성증 치료제의 급여 논의 과정 등에 대해 설명했다. 

이어진 종합토론에서는 망막색소변성증 환우회인 ‘실명퇴치운동본부’ 소속 참석자들이 질환의 어려움에 대해 토로하고 정부의 신속한 결단을 촉구하는 등 열띤 논의가 이어졌다. 

좌장을 맡은 최영현 교수는 “유전성 망막질환은 태어날 때부터 유전자 변이로 인해 어려서부터 시력을 잃는 무서운 희귀질환으로, 이러한 유전성 희귀질환 환자들의 손을 잡아 줄 수 있는 것은 국가가 유일하다”라며 “주제발표와 토론을 통해 실명을 유발하는 RPE65 변이 유전성 망막질환의 심각성과 적극적인 치료의 필요성에 대해 모두가 공감한 만큼, 환자들이 치료제를 신속하게 사용할 수 있도록 정부와 환우회, 제약사 모두가 함께 노력해야 할 것”이라고 강조했다. 

토론회를 주최한 서영석 의원은 “유전성 망막질환 환자들은 어렸을 때 증상이 발현되어 시력이 서서히 저하되며 결국 실명에 이르기 때문에 환자들은 꿈을 펼치기도 전에 좌절할 수밖에 없는 상황”이라며 “이러한 유전성 망막질환 환자들의 치료 기회를 보다 넓히기 위해, 오늘 토론회에서 논의된 다양한 의견들이 정책에 반영될 수 있도록 국회에서도 더욱 노력하겠다”고 밝혔다. 

한편 토론회에 앞서 국회의원회관 2층 로비에서는 <삶을 위협하는 희귀 실명질환, 망막색소변성증 공감 캠페인> 행사도 함께 진행됐다. 캠페인 현장을 찾은 한 시민은 “VR을 통해 유전성 망막질환의 증상을 실제로 체험하니 환자들의 어려움에 더 깊게 공감할 수 있었다”면서 “점점 시력을 잃어가는 유전성 망막질환 환자들이 치료를 빨리 받고, 새로운 세상을 살 수 있길 함께 기원하겠다”고 말했다.